EL PRIMER BEBE SIN EL GEN DE CÁNCER DE MAMA

Nace en España el primer niño sin un gen ligado al cáncer.

Nació a finales de 2010, pero hasta ahora no había sido presentado en sociedad. Por primera vez en España, investigadores catalanes han presentado al primer bebé seleccionado genéticamente antes de nacer para evitar que padezca una mutación fuertemente ligada al cáncer de mama.
BRCA1, igual que su 'hermano' BRCA2, es un gen cuyos portadores (sobre todo mujeres, pero también varones) sufren con mucha frecuencia tumores en la mama y en otras localizaciones, como el ovario o el páncreas.
Ése era el caso de la mujer que acudió con su pareja al Programa de Reproducción Asistida Puigvert-Sant Pau de Barcelona, dispuesta a evitar ese largo historial de cáncer familiar a su futura descendencia

Su solicitud pasó primero por la mesa de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que autorizó el uso de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional por primera vez en nuestro país para una enfermedad tumoral.
Aunque la Ley de Reproducción Asistida autoriza a la selección genética de embriones libres de ciertas enfermedades ligadas a un único gen (como la fibrosis quística), en el caso del cáncer, al tratarse de una patología más compleja (en la que también influyen otros genes y factores ambientales), los casos deben ser autorizados uno por uno. Para ellos, la ley valora criterios como la gravedad de la patología, la aparición precoz (en estas familias los tumores de mama suelen aparecer en torno a los 30 años) y ausencia de tratamiento para que puedan recibir el visto bueno.
Una vez autorizado, el procedimiento de diagnóstico genético preimplantacional es sencillo. Consiste en fecundar varios óvulos para obtener varios embriones; de los que únicamente se seleccionan los que carecen de la mutación en BRCA1. Finalmente, los especialistas del Hospital Sant Pau de Barcelona implantaron a la mujer dos embriones 'limpios', de los que sólo uno sobrevivió.

Riesgo alto

Nueve meses después, ese embrión se ha convertido en el primer bebé (es un varón) nacido en España libre de la herencia genética del cáncer; lo que no quiere decir que esté libre al cien por cien del riesgo de cáncer, sino de una mutación que le hubiese supuesto unas probabilidades de padecer un tumor de casi el 80% a edades mucho más tempranas de lo normal.
Aunque el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) ha sido todo un éxito, el equipo médico del hospital de Sant Pau no ha querido lanzar campanas al vuelo. La directora del Instituto Borja de Bioética, Núria Terribas, ha dejado claro que este proceso no se puede aplicar a todos los pacientes que tengan antecedentes familiares de cáncer hereditario. "Hay que analizar historial por historial", ha aclarado. "No somos capaces de curarlo todo, tendremos que poner ciertos límites" se ha defendido frente a la posibilidad de pedir un diagnóstico "a la carta" para así gestar embriones libres de la enfermedad.
La misma doctora Terribas ha explicado los posibles conflictos éticos que puede suponer un procedimiento médico como este. "Quizás para mucha gente el fin no justifica los medios, pero nos tenemos que poner en el lugar de esta familia para entender que sí los puede justificar".
La Seguridad Social ha costeado íntegramente el diagnóstico genético preimplantacional de este bebé, algo que también ha justificado la directora del Instituto Borja de Bioética. "En un momento de recortes sanitarios, tenemos que ver el ahorro que supondrá que este niño nazca sin el gen mutado del cáncer".
El Hospital de Sant Pau está pendiente de la aprobación de otro caso similar a este, según ha explicado la responsable del programa del diagnóstico genético preimplantacional, Olga Martínez. Se trata de una familia con antecedentes de cáncer de colon, una enfermedad que ha sufrido la propia pareja que ahora quiere tener un bebé.




Artículo extraído de: www.elmundo.es

LA TERAPIA GENÉTICA

La biotecnología también ha permitido el despegue de una medicina molecular que, además de desarrollar métodos diagnósticos mucho más potentes, empieza a vislumbrar lo que se denomina terapia génica, encaminada a lograr curas definitivas de las denominadas enfermedades hereditarias.

Esta terapia consiste en la inclusión de genes en el cuerpo del paciente con el fin de solucionar alguna <<deficiencia>> de su genoma. Podemos decir que  un gen <<normal>> se inserta en las células del órgano defectuoso del paciente para sustituir a un gen que no funciona correctamente.
En la siguiente imagen se explica con un esquema cómo se lleva a cabo la terapia génica.

Sobre el papel esta estrategia se presenta, sin duda, como la solución perfecta para corregir las enfermedades genéticas. Sin embargo, plantea todavía muchos retos. Existen retos técnicos, ya que hay que llevar un gen a un tipo de célula específico y conseguir que este se exprese de forma correcta. Pero también plantea problemas de seguridad: los virus que se emplean pueden causar respuestas inmunológicas mortales o inducir cáncer por su modo de integración  en el ADN celular.

Un ejemplo es la denominada inmunodeficiencia combinada severa o <<enfermedad de los niños burbuja>>, que ocasiona la muerte a los afectados, (pues estos niños no disponen de un sistema inmune sano). Con terapia somática ex vivo se han logrado salvar nueve de cada diez niños tratados, aunque dos de ellos desarrollaron leucemia que, afortunadamente, en niños suele ser tratable.

Niño burbuja.

CÉLULAS MADRE

Las células madre. Una gran línea de investigación en biotecnología relacionada con el desarrollo celular.

¿Qué son?
Las células madre, de las que tanto oímos hoy en día, son células no diferenciadas susceptibles de convertirse en células de otros tipos de tejido: células cardiacas, células de la piel, etc.

Células embrionarias.

La importancia de la investigación de las células radica en la posibilidad de fabricar tejidos y, hoy en día como ya hemos visto, órganos con la misma información genética del individuo, evitando así problemas de rechazo. Estas células madre se llaman así porque de ellas es posible obtener el resto de diferentes células del cuerpo humano, como ocurre en las células embrionarias de las cuales surgirán todas las demás células de nuestro cuerpo.



Existen distintos tipos de células madre:

• Las células madre embrionarias, provinientes de embriones excedentes de fertilización in vitro. Su uso presenta problemas éticos.
• Las células madre procedentes de cordón umbilical o de adultos. Su uso no presenta problemas éticos.
• Las células madre inducidas, que se obtienen de células adultas de la piel. Fueron descubiertas en 2007 por James Thomson. El objetivo es convertir estas nuevas células en células diferenciadas, que no den lugar al crecimiento de tumores.

¿Cómo se lleva a cabo el proyecto de obtención de células madre inducidas?
Este proceso se denomina reprogramación celular. Consta de los siguientes pasos:

1. Se introducen 4 genes específicos en el núcleo usando retrovirus que convierten una célula específica en célula madre. Esta fue la gran sorpresa de la investigación sobre las células madre: que con solo cuatro genes se conseguía obtener una célula madre.
2. Los genes en el ARN del virus se incorporan al genoma de la célula de la piel.
3. En el cultivo de fibroblastos de la piel modificado se obtienen células madre.
4. Se realiza un cultivo de células madre pluripotenciales.
5. Finalmente se modifican las células madre obteniendo así células especializadas como las células cardíacas.

DOCUMENTAL SOBRE LAS CÉLULAS MADRE, emitido por el canal odisea.

LAS HERRAMIENTAS BÁSICAS DE LA BIOTECNOLOGÍA

Las herramientas básicas que usa la biotecnología para manipular el ADN son las siguientes:

1. Para cortar. Las enzimas de restricción. Son capaces de cortar el ADN en secuencias específicas, son como unas <<tijeras>> moleculares.
2. Para pegar. La ADN ligasa. Permite unir fragmentos de ADN que han sido cortados por otras enzimas.
3. Para copiar. Los plásmidos. Son pequeñas moléculas circulares de ADN (con capacidad de autorreplicarse) que <<viven>> en el interior de las bacterias. Los plásmidos se usan como vehículos o vectores en ingeniería genética.

ADN ligasa reparando un cromosoma dañado.

EL ADN CRIMINAL

Las aplicaciones de la ingeniería genética se extienden también a la medicina forense. Han permitido el desarrollo de métodos para la exclusión e identificación de delincuentes. Son las <<huellas genéticas>>. La técnica se basa en la comparación de regiones de nuestro genoma que son con frecuencia altamente repetitivas, y cuya secuencia es muy improbable que conincida en dos individuos, salvo que sean gemelos idénticos.
Esta identificación también se emplea en pruebas de paternidad o en identificación de víctimas de accidentes, catástrofes naturales, etc. Además, ha permitido determinar la compatibilidad en la donación de órganos y el seguimiento de las migraciones de los humanos durante la prehistoria.

FÁBRICA DE PROTEÍNAS HUMANAS

Gracias a la biotecnología hoy en día, también es posible fabricar proteínas humanas tales como la insulina con ayuda de bacterias. La insulina fue la primera proteína sintetizada artificialmente en el año 1973.
¿Cómo se lleva a cabo este proceso?
Lo primero de todo cortaremos el ADN de una célula pancreática humana, siempre y cuando el páncreas se encuentre en buen estado. Luego lo introduciremos al ADN de un plásmido bacteriano; formándose así un ADN llamado recombinante. Más tarde esta bacteria producirá insulina gracias a la síntesis de proteínaS. Para agilizar este proceso, podemos reproducir esta bacteria. produciéndose así mucha más insulina, la cuál estará lista para inyectar a personas diabéticas.

Esquema de la producción de insulina

Otras proteínas recombinantes comercializadas por la industria farmacéutica han sido estas:

• El interferón humano: para el tratamiento de la esclerosis múltiple.
• La hormona de crecimiento: para tratar el enanismo hipofisiario, que antes se trataba con hormona extraída de cadáveres. Este procedimiento, además de costoso, provocaba infecciones en algunos casos.
• La ADN polimerasa I: para el tratamiento de la fibrosis quística.
• Vacunas basadas en proteínas recombinantes, como la de la hepatitis B.

Y muchas otras más...

FABRICACIÓN DE ÓRGANOS

Nace el primer laboratorio en el mundo para fabricar órganos bioartificiales gracias a células madre adultas en el hospital madrileño Gregorio Marañón.
Gracias a él, será posible crear nuevos órganos como corazones, piel, hígados, riñones, etc que se pondrán en marcha gracias a las células madre del paciente al que serán trasplantados.
La ventaja de este gran proyecto es que ya no habrá rechazo por parte del paciente al que se le ha transplantado el órgano, ya que el órgano va a estar formado por las mismas células que las del paciente, es decir, va a contener en todas sus células la misma información genética.

El procedimiento de fabricación de nuevos órganos consistirá en eliminar todo el contenido celular que contienen, lo que permitirá obtener una matriz tridimensional. Posteriormente, se siembran las células madre adultas en la matriz, que induce y guía la proliferación, distribución y especialización de éstas, haciendo que el órgano vuelva a funcionar.

La inversión necesaria para poner en marcha este laboratorio ha sido de 600.000 euros.
Cuenta con una superficie de 260 metros cuadrados y se distribuye en dos salas de recelularización; una amplia zona de descelularización, área de lavado y autoclavado; zonas de producción celular, administrativas y de almacén, en donde operan diez personas entre personal investigador, técnicos de laboratorio y administrativos.
Los cardiólogos que trabajan en este proyecto han conseguido ya eliminar las células y el tejido de ocho corazones, utilizando sustancias "detergentes" que se administran a través de las arterias coronarias y convierten el órgano original en una matriz sin células.
En fases posteriores se emprenderán los procesos de recelularización de las matrices cardiacas con células madre y se iniciará esta técnica en otros órganos, con la esperanza de poder trasplantarlos a humanos en un máximo de diez años.